白化病( albinism)是一种先天性常染色体隐性遗传的白斑病,亦称为完全性白化病。白化病亦称之为白斑病( eucopathia),俗称“洋白人"。先天性色素缺乏病( achromia congenitalis),是一种涉及皮肤、毛囊和眼黑素合成减少或缺乏的遗传性疾病。若病变累及皮肤、毛囊眼三器官者称之为眼皮肤白化病,主要累及眼者则称之为眼白化病。本病世界上各民族均可罹患,患病率为1/40万~5/10万。其中以黑种人,尤其是在同族通婚为主的荒岛、边远地区发病率可高达625%/10万。有学者报道在我国为1/28000



临床表现

(一)眼白化病( ocular albinism)

女性较多,临床表现一般较轻。本病是性联隐性遗传。皮肤毛发色素正常由于视网膜、巩膜黑素完全或部分缺乏,而表现为虹膜透明、瞳孔发红、畏光流泪、眼珠震颤及视力下降

(二)眼皮肤白化病(o∞ culocutane ous albinism)

也有称斑状白化病( piebaldism),又译为斑驳病或称图案状白皮病(patterned leukoderma)o本病属常染色体显性遗传,与生俱有浅色人种可刚一出世便发病。当色素脱色不完全时似乎与黄皮症( xamthismus)相似,周围无色素增殖,故在白种人识别较困难。临床上分为二型:即酪氨酸酶阴性白化病和酪氨酸酶阳性白化病。酪氨酸酶阴性型患者白化程度完全,缺陷终生保持,成为终生无色素的完全性白化病;酪氨酸酶阳性型患者,可随年龄的增长,在皮肤、毛发、眼晴上会出现一些色素故又称为不完全性白化病。眼皮肤白化病表现为全身性色素脱失呈乳白或粉红色皮肤柔软细嫩变薄对紫外线高度敏感,约比较正常人高6~12倍。居住在热带的患者,往往因强烈的日光照射使皮肤显著变红皮肤皱纹增多,导致发生日光性皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张,也偶有患者发生角化病及上皮细胞肿瘤等。个别患者可发生光照部位雀斑样色素沉着等不同程度的色素再生。眼皮肤白化病毛发呈白色或黄白色,纤细而柔软。瞳孔由脉络膜缺乏色素而变红,个别呈先天性小瞳孔,巩膜透明或呈淡红色,畏光流汨,频频眨眼,眼球震颤、散光。多数患者身体其他部位健康,部分有发育不良,身材矮小,智力低下。

(三)斑状白化病

是一种局限性皮肤和毛发的色素脱失,患处皮肤为白色或粉红色,毛发亦变白,色素脱失呈斑形状,大小不一,境界清楚,皮损可发生于仼何部位,尤以额部中央及左右最为常见,常伴有横跨发际局限性的、呈网眼状分布的白发。其他部位如上胸、腹部上肢等处可表现为双側性而不对称的白斑。本型常伴发聋哑、精神发育异常,兔唇、耳、齿畸形。

二、病理

(1)病因病理:眼皮肤白化病主要是常染色体隐性遗传,偶有不规则的显性遗传。眼白化病则是性联隐性遗传。本病患者黑素细胞数目正常,色素脱失是由于酪氨酸酶先天性缺陷,黑素体不能产生正常的黑素所致。

(2)组织病理:黑素细胞的数量和结构正常。电镜下观察白化病皮肤,属酪氨酸酶阳性型白化病,有些黑素体含有黑素,处于第二和第四期黑素体。酪氨酸酶阴性型日化病,黑素体处于第二阶段,不含黑素。

鉴别要点

(1)白化病为先天性疾病,发在出生时;白癜风为后天性疾病,发病较晚。

?(2)白化病多有眼部表现;白癜风一般无眼部病变。

(3)白化病黑素细胞数目、结构正常;白癜风组织病理检查为黑素细胞减少或消失。

(4)白化病多泛发,双侧性,无白斑边界色素增加;白癜风多局限于身体的某一区域,白斑边界清楚,边界有色素增加。